¿La altura de una persona se debe sólo a la genética?
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Desde el año 2007, los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) han identificado miles de asociaciones entre los SNP (las variaciones genéticas más frecuentes en las personas) y la altura. La altura adulta, la cual es hereditaria y fácil de medir, ha proporcionado un mayor número de asociaciones genéticas comunes que cualquier otro fenotipo humano.
Además, una gran colección de genes ha sido implicada en trastornos del crecimiento esquelético. Estas características hacen que la altura sea un rasgo modelo atractivo para evaluar el papel de la variación genética común en la definición de la arquitectura genética y biológica de los fenotipos humanos poligénicos.
Una de las cuestiones de mayor atención en el análisis del crecimiento se centra en la infancia. Ahora, el crecimiento de los niños será más fácil de evaluar gracias a un estudio dirigido por la Universidad de Queensland que analiza las variantes genéticas influyentes en la altura. El estudio se publicó en la revista especializada Nature.
El especialista Loic Yengo y el profesor Peter Visscher, ambos del Instituto de Biociencia Molecular de la Universidad de Queensland, han trabajado con 600 investigadores en el mayor estudio de asociación del genoma completo (GWAS).
“El 80% de las diferencias de altura entre las personas están determinadas por factores genéticos. Las 12.000 variantes que encontramos explican el 40% de las diferencias de altura, lo que significa que hemos abierto la puerta para que el ADN se utilice para predecir la altura con mayor precisión que nunca” afirmó Yengo.
Qué tan arriba
“Actualmente, la altura de un niño se predice mejor utilizando la altura promedio de sus dos padres biológicos. Sin embargo, al usar estos datos genómicos, los pediatras podrán obtener una mejor estimación. Tranquilizará a los padres si los niños están creciendo como lo predicen sus genes, o desencadenará una mayor investigación médica y ayudará a detectar posibles problemas con anterioridad” continuó Yengo.
Los hallazgos también podrían usarse en investigaciones policiales para predecir la altura a partir de una muestra de ADN de un sospechoso en la escena del crimen. ”En estudios más pequeños, los hallazgos aparecieron dispersos en el genoma, pero el gran tamaño de la muestra en este estudio significa que, por primera vez, hemos visto un grupo de variantes asociadas con la altura, particularmente cerca de los genes involucrados en los trastornos del crecimiento esquelético”, afirmó el especialista, quien también indicó que el estudio “incluyó a más de un millón de personas de ascendencia no europea”, más de lo habitual para un estudio GWAS.
“Si bien esto es un logro, los datos aún están sesgados para las personas de ascendencia europea, un problema conocido en los estudios genéticos. Hay un número creciente de iniciativas en todo el mundo para recopilar datos genéticos más diversos porque es fundamental ampliar el beneficio de los estudios genéticos a todas las poblaciones” explicó.
El equipo ahora planea profundizar su análisis en este sentido para identificar los factores genéticos restantes para la altura. “Estos otros condicionantes serán más difíciles de encontrar, ya que cada uno tiene un efecto menor y es posible que necesitemos al menos 20 millones de muestras para completar esa tarea hercúlea”, argumenta Yengo.
La investigación se llevó a cabo en colaboración con el profesor Joel Hirschhorn del Boston Children’s Hospital y la Harvard Medical School;Andrew Wood de la Universidad de Exeter; Yukinori Okada de la Facultad de Medicina de la Universidad de Osaka y otro par de decenas investigadores del consorcio GIANT .