Según una nueva investigación australiana, las mutaciones de la enfermedad afectan la forma en que las células cerebrales producen energía.
Salud13/01/2022
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Se calcula que cada tres segundos, alguien en el mundo es diagnosticado con demencia. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) hay 50 millones de personas que la padecen y entre el 60% y 70% de esos casos corresponden a Alzheimer.
Encontrar la causa de esa enfermedad es fundamental para apuntar a una cura para la forma de demencia más común del mundo. Un nuevo estudio que acaba de publicarse en la revista Disease Models and Mechanisms puede haber descubierto ese desencadenante crítico, al encontrar un vínculo entre las mutaciones genéticas en pacientes con Alzheimer y la forma en que las células de una persona producen energía.
Un equipo de la Universidad de Adelaide, en Australia, descubrió que las mutaciones en los genes de una persona afectan las funciones celulares de diferentes maneras. Sin embargo, varias mutaciones relacionadas con la enfermedad de Alzheimer parecen afectar a las células (específicamente a las células del cerebro) de la misma manera, alterando la forma en que utilizan el oxígeno para crear energía.
Este hallazgo, es el resultado de un estudio muy detallado con este modelo, conocido de los investigadores biomédicos, ahora sobre la base de que la producción de energía es la actividad celular fundamentalmente importante que respalda todas las demás funciones, particularmente en órganos muy activos como el cerebro.
En este estudio, los investigadores recurrieron al pez cebra para examinar estas mutaciones y su vínculo con las células cerebrales. Los cebra son pequeños peces de agua dulce que son extremadamente similares a los humanos a nivel molecular, genético y celular.
Además, producen familias muy numerosas, lo que facilita a los científicos el examen de los sutiles cambios genéticos que pasan de una generación a la siguiente. En este caso, el equipo analizó los cerebros adultos de pez cebra portadores de mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.
Los resultados muestran una tendencia común entre los peces que muestran signos de Alzheimer, y cómo sus mutaciones afectan la forma en que las células cerebrales convierten el oxígeno en energía.
“Esto es muy interesante porque sabemos que cuando finalmente se desarrolla la enfermedad de Alzheimer, el cerebro de las personas se vuelve gravemente deficiente en la producción de energía”, dice la investigadora principal, Karissa Barthelson, especialista de la Universidad de Adelaide-. Cuando nos dimos cuenta de este vínculo común, llevamos nuestra investigación un paso más allá y volvimos a analizar los datos de otro grupo de investigación que había estudiado un gen importante de la enfermedad de Alzheimer en ratones. Pudimos ver un efecto similar, y esto refuerza nuestra confianza en que hemos encontrado un impulsor temprano fundamental de la enfermedad de Alzheimer en humanos”.
Detener la enfermedad antes de que comience
Los autores del estudio señalan que el cerebro alberga en realidad varios tipos diferentes de células. Todos tienen formas diferentes y complejas de generar y compartir la energía que crean.
Con eso en mente, el equipo ahora está examinando cómo las mutaciones de la enfermedad de Alzheimer impactan en cada uno de estos tipos de células. Las respuestas podrían conducir a un nuevo tratamiento que evite que las mutaciones genéticas dañen las células cerebrales, causando un deterioro cognitivo. Una de cada tres personas mayores muere de Alzheimer u otras complicaciones relacionadas con la demencia, según la Asociación de Alzheimer de Estados Unidos.
“Es muy satisfactorio haber encontrado este importante factor temprano común que impulsa el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer -concluye Barthelson-. La producción de energía es la actividad celular fundamentalmente importante que apoya todas las demás funciones, particularmente en órganos altamente activos como el cerebro. Si podemos comprender en detalle qué está fallando con el uso de oxígeno y la producción de energía, es posible que veamos formas de detener la enfermedad antes de que comience, y eso beneficiaría enormemente a la población que envejece”.
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